Analiza e mijëra tumoreve nga pacientët e NHS, ka identifikuar një “thesar” të dhënash të reja rreth shkaqeve të kancerit.
Në studimin më të madh të këtij lloji, studiuesit në Spitalet Universitare të Kembrixhit panë gjenomet e më shumë se 12.000 njerëzve me kancer në Angli. Ata vunë re 58 modele të reja në ADN-në e tyre, të quajtura nënshkrime mutacionale, duke sugjeruar se ka shkaqe për të cilat shkencëtarët nuk janë ende të vetëdijshëm.
Studiuesit shpresojnë se zbulimi do të lejojë studimet e ardhshme, për të gjetur rrënjën e këtyre mutacioneve që shkaktojnë kancer. Shkencëtarët ishin të vetëdijshëm për vetëm 51 nënshkrime mutacionale përpara zbulimit të ri, duke përfshirë ndryshimet e shkaktuara nga duhani ose rrezet UV.
Identifikimi i këtyre nënshkrimeve, gjithashtu i lejon mjekët të shikojnë tumorin e secilit pacient dhe ta përshtatin atë me trajtime dhe medikamente specifike.
Megjithatë, modelet mund të zbulohen vetëm te pacientët me kancer, të cilëve shkencëtarët kanë sekuencuar gjithë gjenomin e tyre – gjë që nuk bëhet në mënyrë rutinore.
Profesorja Serena Nik-Zainal, një eksperte gjenomike që drejtoi studimin, tha se këto modele janë si “gjurmë gishtash në një skenë krimi”.
Ajo u shpreh se gjetjet mund të tregojnë ‘thembrën e Akilit’ në kancere individuale që mund të synohen me trajtim. Rreth 375.000 raste të reja me kancer diagnostikohen çdo vit në Mbretërinë e Bashkuar, ndërsa 1.7 milionë janë konfirmuar në SHBA.
Kanceri shkaktohet nga mutacionet në gjenomën e qelizave, gjë që bën që qelizat të shumohen jashtë kontrollit, deri sa të formojnë një tumor.
Studimi i fundit, i botuar në revistën “Science”, analizoi të gjithë gjenomin e 12.222 pacientëve me kancer të NHS, si pjesë e Projektit 100.000 Genomes në Angli.
Sekuenca e gjenomit shikon të gjitha mijëra blloqet ndërtuese të ADN-së brenda çdo tumori, duke treguar mutacionet që kontribuojnë në kancerin e çdo personi.
Disa nga modelet e reja mutacionale të vëzhguara ishin të pranishme në shumë pacientë të ndryshëm me kancer, ndërsa disa ishin më të rralla.
Kanceret mendohet se kanë një sasi të kufizuar procesesh mutacionale, duke nxitur kërkimin për t’i identifikuar të gjithë dhe çfarë i shkakton.
Njohja se nënshkrimet janë të pranishme brenda një tumori, ndihmon për të kuptuar shkakun rrënjësor të tyre dhe për të treguar nëse mutacioni është shkaktuar nga faktorë mjedisorë apo një problem gjenetik.
Profesor Nik-Zainal tha për “MailOnline”: “Unë ndonjëherë përdor analogjinë e gjurmëve në rërë, ku nënshkrimet mutacionale janë gjurmët e këmbëve”.
“Kur shikoni në një plazh, mund të ketë gjurmë kudo (analoge me kancerin, mutacionet duken pak të rastësishme, ato janë kudo). Por nëse i studioni gjurmët në detaje, ka karakteristika që ju tregojnë nëse gjurmët janë kafshë apo njerëz”.
“Nënshkrimet mutacionale janë si ato gjurmë. Ne mund të fillojmë të kuptojmë nëse diçka është për shkak të faktorëve të jashtëm apo qelizor, duke studiuar në detaje modelet e mutacionit”.
Studiuesit përdorën gjetjet e tyre për të zhvilluar një algoritëm të quajtur Signature Fit Multi-Step (FitMS) që mund të dallojë nënshkrimet mutacionale në mostrat e reja të gjenomit të kancerit.
Vetëm pacientët të cilëve u është sekuencuar gjithë gjenomi i kancerit, do të jenë në gjendje të përfitojnë nga ky mjet, por ekipi beson se ai mund t’u shpërndahet atyre ‘shumë shpejt’.
Siç qëndron, vetëm kanceret tek fëmijët, leuçemitë specifike dhe sarkomat – kancere të rralla që prekin indet e trupit – renditen përmes NHS, por ekspertët presin që kjo listë të zgjerohet në vitet e ardhshme.
FitMS do të dallojë nënshkrimet mutacionale në kancerin e këtyre pacientëve, gjë që shkencëtarët shpresojnë se do të përshpejtojë aftësinë për t’i përshtatur ato me një trajtim më specifik.
Profesor Nik-Zainal tha: “Arsyeja pse është e rëndësishme të identifikohen nënshkrimet mutacionale, është sepse ato janë si shenjat e gishtërinjve në një skenë krimi – ato ndihmojnë për të identifikuar fajtorët e kancerit. Disa nënshkrime mutacionale kanë implikime klinike ose trajtimi – ato mund të nxjerrin në pah anomalitë që mund të synojnë medikamente specifike ose mund të tregojnë një “thembra të Akilit” të mundshme në kancere individuale”.
Michelle Mitchell, shefe ekzekutive e Cancer Research UK, tha: “Ky studim tregon se sa të fuqishme mund të jenë testet e sekuencës së gjenomit të tërë, për të dhënë të dhëna se si kanceri mund të jetë zhvilluar, si do të sillet dhe cilat opsione trajtimi do të funksiononin më mirë”.
Rezultatet “mund të përdoren potencialisht brenda NHS për të përmirësuar trajtimin dhe kujdesin për njerëzit me kancer”, shtoi ajo.
Profesor Matt Brown, zyrtari kryesor shkencor i Genomics England, tha se aplikimi i të dhënave mutacionale te pacientët “mund të përmirësojë diagnozën dhe menaxhimin e pacientëve me kancer”.
Burimi i lajmit: dailymail. Përshtatur nga Tirana Today
